우리 아이가 1형당뇨병이면, 형제자매도 검사가 필요한 이유

아이가 1형당뇨병 진단을 받으면 부모는 여러 걱정에 휩싸입니다. 그중 하나가 "다른 자녀도 걸릴 수 있을까"라는 질문입니다. 그동안 1형당뇨병은 유전력이 매우 드문 질환으로 알려져 있었지만, 최근 국내 첫 대규모 연구에서 다른 결과가 나왔습니다. 질병관리청 국립보건연구원이 9월 14일 발표한 연구를 바탕으로, 형제자매의 실제 위험도와 지금 확인해야 할 것들을 정리했습니다.

1형당뇨병이란

1형당뇨병은 우리 몸의 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장의 베타세포를 공격해, 인슐린이 거의 만들어지지 않는 자가면역질환입니다. 흔히 아는 2형당뇨병이 생활습관과 관련이 깊은 것과 달리, 1형당뇨병은 소아청소년기에 주로 발병하고 진단 이후에는 꾸준한 인슐린 치료가 필요합니다. 완치되는 병이 아니라 평생 관리해야 하는 병이라는 점에서, 형제자매의 조기 발견 여부가 특히 중요한 의미를 가집니다.

형제자매 발병 위험, 일반 소아의 10배 이상

이번 연구는 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형당뇨병 환자 936명을 대상으로, 국내 최초로 가족 내 발생 양상을 체계적으로 분석한 결과입니다. 환자의 형제자매 779명을 조사한 결과 23명(3.0%)에게서 1형당뇨병이 발생했습니다. 이는 국내 일반 소아 인구의 발생률인 0.26%와 비교하면 10배 이상 높은 수준입니다. 쌍둥이의 경우에는 동반 발생률이 42.9%까지 올라가, 유전적 요인의 영향이 매우 크다는 점을 보여주었습니다. 전체 환자 중에서는 3.4%(32명)가 부모나 형제자매 등 가족력을 갖고 있었고, 그중 부모가 환자인 경우는 1.1%였습니다.

왜 형제자매가 더 위험할까

1형당뇨병은 우리 몸의 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장의 베타세포를 스스로 공격해 파괴하는 자가면역질환입니다. 유전적 소인을 가진 사람에게 바이러스 감염이나 스트레스 같은 환경적 요인이 더해지면 이 자가면역 반응이 시작되는 것으로 알려져 있습니다. 형제자매는 유전적 배경뿐 아니라 생활 환경도 함께 공유하기 때문에, 한 자녀가 발병했다면 다른 자녀의 위험도 함께 높아진다고 볼 수 있습니다.

자가진단 체크리스트, 이런 증상 있다면

• 평소보다 물을 많이 마신다 (다음)
• 소변량이나 화장실 가는 횟수가 눈에 띄게 늘었다 (다뇨)
• 많이 먹는데도 체중이 줄어든다
• 쉽게 피로해하고 기운이 없어 보인다
• 식욕에 변화가 생겼다 (많이 먹거나, 반대로 소아는 입맛이 없어지는 경우도 흔함)

여기에 구토, 복통, 탈수 증상까지 함께 나타난다면 당뇨병케톤산증일 수 있는 응급 상황이므로 바로 병원을 찾아야 합니다.

조기 발견이 왜 중요한가

이번 연구에서는 같은 가족 안에서 두 번째로 진단된 환자가 첫 번째 환자보다 진단 당시 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았고, 생명을 위협할 수 있는 당뇨병케톤산증 발생률도 뚜렷이 낮았습니다. 먼저 진단받은 형제자매가 있으면 질환에 대한 인식이 높아져, 다음 환자를 더 이르고 가벼운 상태에서 발견할 가능성이 커진다는 의미입니다.

형제자매가 있다면 지금 해볼 수 있는 것

• 형제자매에게 위 체크리스트 증상이 있는지 평소에 관찰해 둡니다.
• 정기 건강검진이나 병원 방문 때 소아과 또는 소아내분비대사과에 가족력을 알리고 혈당 검사를 상담해 봅니다.
• 증상이 나타나면 자연히 나아지기를 기다리지 말고 바로 병원을 방문합니다.

언제 병원에 가야 하나

다음·다뇨·체중감소 같은 증상이 며칠 이상 이어진다면 소아청소년과나 소아내분비대사과 방문을 권합니다. 구토, 복통, 탈수, 의식이 흐려지는 증상이 함께 나타나면 응급 상황일 수 있으므로 망설이지 말고 바로 응급실을 찾아야 합니다.

출처: 질병관리청 국립보건연구원 「소아 청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매, 발병 위험 일반 소아 대비 10배 이상 높아」, 2026.09.14, 원문 보기

본 저작물은 질병관리청에서 작성하여 공공누리로 개방한 자료를 이용하였습니다. 질환의 정의와 증상 설명은 서울아산병원 질환백과를 참고해 새로 작성하였습니다.

이 글은 일반적인 건강정보이며, 개인의 상태에 따라 다를 수 있습니다. 증상이 계속되면 의료진과 상담하시기 바랍니다.