우리 아이가 1형당뇨병이면, 형제자매도 검사가 필요한 이유
아이가 1형당뇨병 진단을 받으면 부모는 여러 걱정에 휩싸입니다. 그중 하나가 "다른 자녀도 걸릴 수 있을까"라는 질문입니다. 그동안 1형당뇨병은 유전력이 매우 드문 질환으로 알려져 있었지만, 최근 국내 첫 대규모 연구에서 다른 결과가 나왔습니다. 질병관리청 국립보건연구원이 9월 14일 발표한 연구를 바탕으로, 형제자매의 실제 위험도와 지금 확인해야 할 것들을 정리했습니다. 1형당뇨병이란 1형당뇨병은 우리 몸의 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장의 베타세포를 공격해, 인슐린이 거의 만들어지지 않는 자가면역질환입니다. 흔히 아는 2형당뇨병이 생활습관과 관련이 깊은 것과 달리, 1형당뇨병은 소아청소년기에 주로 발병하고 진단 이후에는 꾸준한 인슐린 치료가 필요합니다. 완치되는 병이 아니라 평생 관리해야 하는 병이라는 점에서, 형제자매의 조기 발견 여부가 특히 중요한 의미를 가집니다. 형제자매 발병 위험, 일반 소아의 10배 이상 이번 연구는 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형당뇨병 환자 936명을 대상으로, 국내 최초로 가족 내 발생 양상을 체계적으로 분석한 결과입니다. 환자의 형제자매 779명을 조사한 결과 23명(3.0%)에게서 1형당뇨병이 발생했습니다. 이는 국내 일반 소아 인구의 발생률인 0.26%와 비교하면 10배 이상 높은 수준입니다. 쌍둥이의 경우에는 동반 발생률이 42.9%까지 올라가, 유전적 요인의 영향이 매우 크다는 점을 보여주었습니다. 전체 환자 중에서는 3.4%(32명)가 부모나 형제자매 등 가족력을 갖고 있었고, 그중 부모가 환자인 경우는 1.1%였습니다. 왜 형제자매가 더 위험할까 1형당뇨병은 우리 몸의 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장의 베타세포를 스스로 공격해 파괴하는 자가면역질환입니다. 유전적 소인을 가진 사람에게 바이러스 감염이나 스트레스 같은 환경적 요인이 더해지면 이 자가면역 반응이 시작되는 것으로 알려져 있습니다. 형제자매는 유전적 배경뿐 아니라 생활 환경도 ...